SHPORA.net :: PDA

Login:
регистрация

Main
FAQ

гуманитарные науки
естественные науки
математические науки
технические науки
Search:
Title: | Body:

1


1 структура та функції днк



Дезоксирибонуклеї́нова кислота́ (ДНК) — один із двох типів природних нуклеїнових

кислот, що забезпечує зберігання, передачу з покоління в покоління і реалізацію

генетичної програми розвитку й функціонування живих організмів. Основна роль ДНК

в клітинах — довготривале зберігання інформації про структуру РНК і білків. З

хімічної точки зору, ДНК — це довга полімерна молекула, що складається з

послідовності блоків — нуклеотидів. Кожний нуклеотид складається з азотистої

основи, цукру (дезоксирибози) і фосфатної групи (або гомологічної арсеноїдної).

Зв'язки між нуклеотидами в ланцюжку утворюються за рахунок дезоксирибози і

фосфатної групи. У переважній більшості випадків (окрім деяких вірусів, що

містять одноланцюжкові ДНК) макромолекула ДНК складається з двох ланцюжків,

орієнтованих азотистими основами один проти одного. Ця дволанцюжкова молекула

утворює спіраль. В цілому структура молекули ДНК отримала назву «подвійної

спіралі» У ДНК зустрічається чотири види азотистих основ (аденін, гуанін, тимін

і цитозин) (виняток становлять випадки пізніших модифікацій нуклеотидів,

наприклад метилювання). Азотисті основи одного з ланцюжків сполучені з

азотистими основами іншого ланцюжка водневими зв'язками згідно з принципом

комплементарності: аденін з'єднується тільки з тиміном, гуанін — тільки з

цитозином. Послідовність нуклеотидів дозволяє «кодувати» інформацію про різні

типи РНК, найважливішими з яких є інформаційні, або матричні (мРНК),

рибосомальні (рРНК) і транспортні (тРНК). Всі ці типи РНК синтезуються на

матриці ДНК (тобто за рахунок копіювання послідовності ДНК у послідовність

макромолекули, що синтезується) у процесі транскрипції і беруть участь у

біосинтезі білків (процесах сплайсингу і трансляції). Крім кодівних

послідовностей, ДНК клітини містить послідовності, що виконують регуляторні і

структурні функції. Ділянки кодівної послідовності разом ізрегуляторними

ділянками називаються генами.



2 реплікація днк



Поділ клітини необхідний для розмноження одноклітинних і росту багатоклітинних

організмів, але до поділу клітина повинна подвоїти геном, щоб дочірні клітини

містили ту ж генетичну інформацію, що і початкова клітина. ДНК подвоюється у

процесі реплікації, що протікає за напівконсервативним механізмом: два ланцюжки

розділяються, і потім кожна комплементарнапослідовність ДНК відтворює для себе

пару за допомогою ферменту ДНК-полімераза. Цей фермент будує полінуклеотидний

ланцюжок, знаходячи правильний нуклеотид через комплементарне спаровування основ

і приєднуючи його до зростаючого ланцюжка. ДНК-полімераза, що здійснює більшу

частину синтезу (Pol III прокаріотів або Pol δ еукаріотів) не може розпочати

синтез нового ланцюжка, а тільки нарощує вже існуючий, тому вона потребує

наявності праймерів, ділянок ДНК, синтезованих за допомогою спеціальної РНК-

полімерази праймази. Оскільки ДНК-полімерази можуть будувати ланцюжок тільки у

напрямку 5' → 3', для копіювання антипаралельних ланцюжків використовуються

складні механізми із залученням великої кількості білків



Генетичний код та його властивості



Генетичний код - це система триплетів нуклеотидів, які визначають амінокислотну

послідовність поліпептидного ланцюга.Дослідження генетичного коду розкрили його

основні властивості:

- Триплетність - кожна амінокислота кодується послідовністю із трьох нуклеотидів

- триплетом або кодоном (серед 64 кодонів 61 - змістовний і 3 незмістовні кодони

- УАА, УГА та УАГ).

- Специфічність - один кодон відповідає лише одній амінокислоті.

- Виродженість (надлишковість) - одній амінокислоті відповідають кілька кодонів

(наприклад серину чи лейцину відповідають 6 кодонів, метионіну - всього 1).



- Колінеарність - послідовність нуклеотидів в молекулі і-РНК точно відповідає

амінокислотній послідовності у поліпептидному ланцюгу.

- Односпрямованість - зчитування інформації в процесі транскрипції і трансляції

відбувається лише в напрямку 5' - 3' кінець.

- Неперекриваємість - останній нуклеотид попереднього кодону не належить

наступному триплету.

- Безперервність - між триплетними „словами” відсутні „розділові знаки”.

- Універсальність - в усіх організмах одні і ті самі амінокислоти кодуються

одними і тими ж нуклеотидами (проте така властивість характерна лише для

ядерного генетичного коду; мітохондріальний генетичний код має деякі відмінності

від ядерного).



4Відминості днк і рнк

Між ДНК і РНК є три основні відмінності: ДНК містить цукор дезоксирибозу, РНК —

рибозу, у якої є додаткова, порівняно з дезоксирибозою, гідроксильна група. Ця

група збільшує ймовірність гідролізу молекули, тобто зменшує стабільність

молекули РНК. Нуклеотид, комплементарний аденін, в РНК не тимін, як в ДНК, а

урацил — неметилована форма тиміну. ДНК існує у формі подвійної спіралі, що

складається з двох окремих молекул. Молекули РНК, в середньому, набагато коротше

і переважноодноланцюжкові.Структурний аналіз біологічно активних молекул РНК,

включаючи тРНК, рРНК, мяРНК та інші молекули, які не кодують білків, показав, що

вони складаються не з однієї довгої спіралі, а з численних коротких спіралей,

розташованих близько один до одного і утворюють щось, схоже на третинну

структуру білка. У результаті цього РНК може каталізувати хімічні реакції,

наприклад, пептид-трансферазний центр рибосоми, що бере участь в утворенні

пептидного зв'язку білків, повністю складається з РНК.

Особливості функцій

1. Процесинг

Багато РНК беруть участь в модифікації інших РНК. Інтрони вирізують з про-мРНК

Сплайсосома, які, крім білків, містять декілька малих ядерних РНК (мяРНК). Крім

того, інтрони можуть каталізувати власне вирізання. Синтезована в результаті

транскрипції РНК також може бути хімічно модифікована. У еукаріотів хімічні

модифікації нуклеотидів РНК, наприклад, їх метилювання, виконується малими

ядерними РНК (мяРНК, 60-300 нуклеотидів). Цей тип РНК локалізується в ядерці і

тільцях Кахаля.

Після асоціації мяРНК з ферментами, мяРНК зв'язуються з РНК-мішенню шляхом

утворення пар між основами двох молекул, а ферменти модифікують нуклеотиди РНК-

мішені. Рибосомальні і транспортні РНК містять багато подібних модифікацій,

конкретне положення яких часто зберігається в процесі еволюції. Також можуть

бути модифіковані мяРНК і самі мяРНК.

2. трансляціятРНК приєднують певні амінокислоти в цитоплазмі і направляється до

місця синтезу білка на іРНК де зв'язується з кодоном і віддає амінокислоту яка

використовується для синтезу білка.

3. Інформаційна функціяУ деяких вірусів РНК виконує подібні функції як ДНК у

еукаріотів. Також інформаційну функцію виконує іРНК яка переносить інформацію

про білок і є місцем його синтезу.

4. Регуляція генівДеякі типи РНК беруть участь у регулюванні генів збільшуючи чи

зменшуючи його активність. Це так звані міРНК (малі інтерферуючі РНК) та мікро-

РНК.

5. каталітичнаЄ так звані ферменти які відносяться до РНК вони називаються

рибозими. Ці ферменти виконують різноманітні функції і мають своєрідну будову.

6синтез білка

Молекулярні механізми, пов'язані з "дозрівнням" різних типів РНК називаються

процесингом. Між транскрипцією і трансляцією молекула мРНК зазнає ряд

послідовних редагувань, які забезпечують дозрівання функціонуючої матриці для

синтезу поліпротеїнового ланцюжка. З появою процесингу в еукаріотичній клітині

стало можливо комбінування екзонів та вилученняінтронів гену для отримання

більшої різноманітності білків, що кодуються єдиною послідовністю ДНК.

Кепування

При кепуванні відбувається приєднання до транскрипту 7-метилгуанозину через

трифосфатний місток, що сполучає їх в незвичайній позиції 5'-5', а також

метилювання рибоз двох перших нуклеотидів. Процес кепування починається ще до

закінчення транскрипції молекули пре-мРНК. Функції кеп-групи складаються в

регулюванні експорту мРНК з ядра, захисту 5'-кінця транскрипту від екзонуклеаз

та зв'язування мРНК з рибосомою в процесі ініціації трансляції.

Поліаденілювання[

Поліаденілювання полягає в приєднанні до 3'-кінця транскрипту від 100 до 200

залишків аденілової кислоти, що здійснюється спеціальним ферментом

Сплайсинг

Докладніше: Сплайсинг

Після поліаденілювання мРНК піддається видаленню інтронів. Процес каталізується

сплайсосомою і називається сплайсингом

Тоді як у прокаріотів (бактерій та архей) синтез та процесинг мРНК відбувається

в цитоплазмі, у еукаріотів від відбувається в клітинному ядрі, після чого зріла

мРНК повинна транспортуватися до цитоплазми, де знаходяться рибосоми. Цей процес

відбувається за допомогою приєднання до мРНК допоміжніх білків, експортинів, які

проходять через ядерні пори та вивільняють мРНК в цитоплазмі.

Трансляція

Докладніше: Трансляція (біологія)

Трансляція полягає в синтезі поліпептидного ланцюжка відповідно до інформації,

закодованої в матричній РНК. Амінокислотна послідовність шифрується за допомогою

транспортних РНК (тРНК), які утворюють з амінокислотами комплекси — аміноацил-

тРНК. Кожній амінокислоті відповідає своя тРНК, що має відповідний антикодон,

«відповідний» до кодону мРНК. Під час трансляції рибосома рухається уподовж

мРНК, у міру цього нарощується поліпептидний ланцюжок. Енергією біосинотез білка

забезпечується за рахунок АТФ.

Готова білкова молекула потім відщеплюється від рибосоми і транспортується в

потрібне місце клітини. Тоді як цитоплазматичні білки рухаються за допомогою

дифузії та молекулярних моторів, мембранні білки, білки органел та білки

позначені для секреції синтезуються на мембранах клітини (у випадку еукаріотів

на мембранах ендоплазматичного ретикулума), одразу проходять встроюються

мембрану та направляються до відповідної органели або секретуються відповідно до

сигнальнох послідовності у складі білка (яка зазвичай видаляється після цього за

допомогою протеолітичних ферментів).

Посттрансляційна модифікація[

Докладніше: Посттрансляційна модифікаця

Для досягнення свого активного стану деякі білки вимагають додаткової

посттрансляційної модифікації. Ці модифікації здатні значно розширити

різноманітність можливих білків, надаючи їм нові властивості. Прикладами пост-

трансляційних модифікацій служить приєднання різних функціональних груп,

приєднання ліпідів і вуглеводнів, зміна стандартних амінокислот на нестандартні

(наприклад, утворення цитруліну), структурні змін (наприклад, утворення

дісульфідних містків між цистеїнами), видалення частини білка як на початку

(сигнальна послідовність, старт-кодон), так і в окремих випадках в середині.

7мітоз

Мітоз (рідше: каріокінез або непрямий поділ) (від грец. mitos — нитка) —

найпоширеніший спосіб поділу ядра, за якого клітина розподіляє два ідентичні

набори хромосом, утворені внаслідок реплікації ДНК, кожен до нового ядра.

Біологічне значення мітозу полягає у збереженні сталості

каріотипубагатоклітинного організму і виду в цілому під час нестатевого

розмноження.

Мітоз — лише одна з частин клітинного циклу, але він достатньо складний, щоб в

його складі, у свою чергу, було виділено чотири фази: профаза, метафаза, анафаза

і телофаза. Подвоєння хромосом відбувається ще в ході інтерфази. В результаті

цього, в мітоз хромосоми вступають вже подвоєними, такими, що нагадують букву

«X» (ідентичні копії материнської хромосоми сполучені один з одним в області

центромери).

• У профазі відбувається конденсація хромосом, клітинний центр ділиться і

продукти його поділу розходяться до полюсів ядра, руйнується ядерна оболонка,

утворюється веретено поділу.

• У метафазі хромосоми розташовуються на «екваторі» (на рівній відстані

від «полюсів» ядра) в одній площині, утворюючи так звану метафазну пластинку.

Важливо відзначити, що вони залишаються в такому положенні протягом досить

тривалого часу. Зазвичай у зв'язку з цим метафаза — найслушніший час для

підрахунку хромосомних чисел.

• У анафазі, яка є найкоротшою фазою мітозу, хромосоми діляться (з'єднання

в районі центромери руйнується) і розходяться до різних полюсів клітини.

• У телофазі відбувається руйнування веретена поділу і утворення ядерної

оболонки навколо дочірніх ядер.

Тривалість мітозу в середньому 1-2 год., різна для різних видів клітин. Процес

залежить також і від умов зовнішнього середовища (температури, світлового режиму

й інших показників).



Мейоз

Мейоз (або редукційний поділ) — особливий вид поділу еукаріотичних клітин,

характерний тількистатевим клітинам (не соматичним), унаслідок якого хромосомний

набір зменшується вдвічі, клітини переходять з диплоїдного стану в гаплоїдний.

Мейоз складається з двох послідовних поділів, аналогічних мітотичним (з деякими

відмінностями), інтерфаза між якими вкорочена, а у рослинних клітинах може бути

взагалі відсутня.

Мейоз є досконалим механізмом, який забезпечує сталість каріотипу видів, які

розмножуються статевим способом. Завдяки двом мейотичним поділам статеві клітини

мають половинний, порівняно з нестатевими, набір хромосом. А набір хромосом,

характерний для організмів певного виду, відновлюється під час запліднення.

Мейоз також забезпечує спадкову мінливість організмів.

МУТАЦІЇ

У біології, мута́ції — зміни генетичного матеріалу (звичайно ДНК або РНК).

Мутації можуть бути викликані помилками копіювання генетичного матеріалу

протягом поділу клітини, опроміненням жорсткою радіацією, хімічними речовинами

(мутагенами), вірусами або можуть відбуватися свідомо під клітинним контролем

протягом таких процесів як, наприклад,мейоз або гіпермутація. У багатоклітинних

організмах мутації можуть бути підрозділені на генеративні мутації, які можуть

бути передані нащадкам, і соматичні мутації. Соматичні мутації не можуть

передаватися до нащадків у тварин. Рослини іноді можуть передавати соматичні

мутації своїм нащадкам безстатево або статево (у випадку, коли брунька

розвивається в соматично зміненій частині рослини).

Мутації розглядаються як рушійна сила еволюції, де менш сприятливі (або

шкідливі) мутації видаляються з генофонду природним відбором, тоді як сприятливі

(вигідні) прагнуть накопичуватися. Нейтральні мутації визначаються як мутації,

чиї ефекти не впливають на виживання видів або індивідуумів, які складають види.

Вони також можуть накопичуватися. Переважна більшість мутацій не мають ніякого

ефекту, тому що механізми репарації ДНК (ремонту ДНК) можуть виправити більшість

змін перед тим, як вони стануть постійними мутаціями, і багато організмів мають

механізми для усунення інакше постійно видозмінених соматичних клітин.

Мутації були відкриті де Фрізом в 1900 р., спостерігаючи за мінливістю енотери

(Oenothera).

За ефектом на структуру Послідовність ДНК гена може бути змінена безліччю

шляхів. Генетичні мутації мають різні ефекти на здоров'я залежно від того, де

вони відбуваються і чи змінюють вони функцію важливих білків. Структурно,

мутації можуть бути класифіковані, як:

• Невеликі мутації, що охоплюють один або декілька нуклеотидів, зокрема:

• Точкові мутації, часто викликані хімічними речовинами або помилками при

реплікації ДНК, представляють собою заміну одного нуклеотиду іншим. Найбільше

загальні — замінапурину на пурин (A↔G) або піримідіну на піримідін (C↔T). Така

заміна може бути викликана азотистою кислотою, помилкою спарювання основ або

мутагенними аналогами основ, наприклад, 5-бромо-2-дезоксиуридином (BrdU). Менш

загальний випадок — трансверсія, або заміна пурину на піримідін або піримідіну

на пурин (C/T↔A/G). Точкова мутація може бути нейтралізована іншою точковою

мутацією, в якій нуклеотид змінюється назад до свого оригінального стану (дійсна

реверсія) або додатковою мутацією де-небудь у іншому місці, яка приводить до

відновлення функціональності гена (додаткова реверсія). Такі зміни

класифікуються як переходи або трансверсії. Приклад трансверсії — аденін, що

перетворюється на цитозин. Точкові мутації, які відбуваються в межах області

гена що кодує білки, можуть бути класифіковані на три види, залежно від того,

для чого використовуються помилкові кодони:

• Безмовні мутації: які кодують ту ж саму амінокислоту.

• Міссенс-мутації: які кодують іншу амінокислоту.

• Нонсенс-мутації: які кодують код зупинки (стоп-кодон) трансляції білка.

• Вставки додають один або більше нуклеотидів до ДНК. Вони звичайно

викликані мобільними генетичними елементами, або помилками протягом копіювання

елементів, що повторюються (наприклад AT повторення). Вставки в кодуючі області

гена можуть змінювати сплайсинг мРНК або викликати «зміщення рамки» (англ.

frameshift ), обидва типи мутацій можуть значно змінити продукт гена. Вставки

можуть бути звернені делецією мобільного генетичного елементу.

• Делеції видаляють один або більше нуклеотидів із ДНК. Подібно до

вставок, ці мутації можуть викликати «зміщення рамки» гена. Вони незворотні.

• Великі мутації в хромосомній структурі, зокрема:

• Ампліфікації (або дублювання гена) приводять до створення багатьох копій

хромосомних областей, збільшуючи дозування генів, розміщених в їхніх межах.

• Делеції великих хромосомних областей приводять до втрати генів в межах

цих областей.

• Мутації, чий ефект — зіставити разом окремі шматки ДНК, що може привести

до створення гібридних генів з новою функціональністю (наприклад bcr-abl). Вони

включають:

• Хромосомні транслокації: обмін частинами генів між негомологічними

хромосомами.

• Інтерстиціальні (проміжниі) делеції: видалення областей ДНК з єдиної

хромосоми, таким чином сполучаючи наперед віддалені гени.

• Хромосомні інверсії: зміна орієнтації хромосомного сегменту.

• Втрата гетерозиготності: втрата одного алелю, шляхом делеції або

рекомбінації, в організмах які перед тим мали два.

За ефектом на функції

• Мутації втрати функції приводять до виробу гена, що має зменшену або

немає функції. Коли алель має повну втрату функції (нульовий алель), така

мутація часто називається аморфною мутацією. Фенотипи, пов'язані з такими

мутаціями, частіше всього рецесивні, але є винятки — коли організм гаплоїдний

або коли зменшене дозування продукту гена мало для підтримання нормального

фенотипу (гаплонедостатність).

• Мутації отримання функції замінюють продукт гена таким чином що він

набуває нової анормальної функції. Такі мутації звичайно мають домінантний

фенотип.

• Домінантні негативні мутації (також відомі як антиморфні мутації) мають

змінений продукт гену, який діє антагонічно до алелю дикого типу. Такі мутації

звичайно приводять до зміненої молекулярної функції (часто недіючої) і

характеризуються домінантним або напів-домінантним фенотипом. Синдром Марфана у

людини — приклад домінантної негативної мутації, яка проявляється як аутосомна

домінантна хвороба. За цими умовами, дефектний глікопротеїн що кодується

зміненим геном фібрілину (FBN1) протидіє продукту алелю.

• Смертельні мутації — мутації, які приводять до фенотипу, нездібному до

ефективного відтворення.

За аспектом зміненого фенотипу Морфологічні мутації звичайно впливають на

зовнішність індивідуума. Мутації можуть змінити висоту рослини або змінити

вигляд її насіння від гладкого до грубого.

• Біохімічні мутації приводять до пошкоджень, що зупиняють ферментний

шлях. Часто, морфологічні мутанти — прямий результат мутації завдяки ферментному

шляху.

Спеціальні категорії

Умовна мутація — мутація, яка має фенотип дикого типу за певними природними

умовами і мутантом фенотип за певними умовами. Умовні мутації також можуть бути

смертельними.

Причини мутацій: Два класи мутацій — спонтанні мутації (молекулярний розпад) і

вимушені мутації, викликані мутагенами.

Спонтанні мутації на молекулярному рівні включають:

• Таутомерізм — В основі замінюється розташування водневого атома.

• Депуринація — Втрата пурину (А або G).

• Деамінація — Заміна нормальної основи на нетипову; C → U, (може бути

виправлений механізмами ремонту ДНК), або спонтанна деамінація 5-метилцитозину

(непоправна), або A → HX (гіпоксантин).

• Транзиція — зміни пурину на інший пурин, або пірімідіну на пірімідін.

• Трансверсія — пурин стає пірімідіном або навпаки.

Вимушені мутації на молекулярному рівні можуть бути викликані:

• Хімічними речовинами

• Нітрозогуанадін (Nitrosoguanidine, NTG)

• Аналоги основ (наприклад BrdU)

• Прості хімічні речовини (наприклад кислоти)

• Алкілуючі агенти (наприклад, N-етил-N-нітрозосечовина, англ. N-ethyl-N-

nitrosourea, ENU)). Ці агенти можуть діяти на ДНК як при реплікації, так і у

інший час. На відміну, аналог основи може тільки видозмінити ДНК якщо він

включається при реплікації ДНК. Кожний з цих класів хімічних мутагенів має певні

ефекти, які приводять до транзицій, трансверсій або делецій.

• Метилируючі агенти (наприклад етан-метил-сульфонат, англ. ethane methyl

sulfonate, EMS))

• Поліциклічні вуглеводні (наприклад бензопірен, знайдений у вихлопах

двигунів внутрішнього згорання)

• Інтеркаляційні агенти (наприклад, бромистий етідій, англ. ethidium

bromide)

• Крослінкери або агенти поперечного зшивання ДНК (наприклад, платина)

• Окислювальне пошкодження, викликане кисневими радикалами

• Радіація або випромінювання

• Ультрафіолетове випромінювання (неіонізуюче випромінювання) — збуджує

електрони до вищого рівня енергії та визиває хімічні реакції інакше неможливі.

Дві нуклеотидні основи ДНК — цитозин та тимін — найуразливіші до збудження, яке

може замінити властивості спаровування цих основ.

• Іонізуюча радіація

У ДНК існують так звані гарячі точки, де мутації відбуваються до 100 разів

частіше, ніж у решті ДНК. Гаряча точка може знаходитися в незвичайній основі,

наприклад, 5-метилцитозині.

Частота мутацій також відрізняється для різних видів. Еволюційні біологи

запропонували, що вищі частоти мутації вигідні в деяких ситуаціях, тому що вони

дозволяють організмам еволюціонувати і тому пристосувати швидше до своїх

навколишніх середовищ. Наприклад, багатократна дія антибіотиків на бактерій і

відбір стійких мутантів може привести до відбору бактерій, які мають вищі

частоти мутацій, ніж оригінальна популяція (мутаторна лінія).

Мутаген

Мутагени — фізичні і хімічні чинники, що викликають стійкі спадкові зміни —

мутації. Вперше штучні мутації були отримані в 1925 Г. А. Надсеном та Г. С.

Філіпповим у дріжджів дією радіоактивного випромінювання радію; в 1927 у Герман

Меллер отримав мутації у дрозофіли дією рентгенівських променів. Здатність

хімічних речовин викликати мутації (дією йоду надрозофіли) відкрита в 1932 році

В. В. Сахаровим. У мух, що розвинулися з цих личинок, частота мутацій виявилася

в кілька разів вищою, ніж у контрольних особин.

Класифікація

Мутагенами можуть бути різні чинники, що викликають зміни в структурі генів,

змінюють структуру і кількість хромосом. За походженням мутагени класифікують на

ендогенні, що утворюються в процесі життєдіяльності організму і екзогенні — всі

інші фактори, в тому числі і умови навколишнього середовища.

За природою виникнення мутагени класифікують на фізичні, хімічні та біологічні:

Фізичні мутагени

• Іонізуюче випромінювання;

• Радіоактивний розпад;

• Ультрафіолетове випромінювання;

• Надмірно висока або низька температура.

Хімічні мутагени[ред. • ред. код]

• Окисники та відновники (нітрати, нітрити, активні форми кисню);

• Алкілуючі реагенти (наприклад, йодацетамід);

• Пестициди (наприклад гербіциди, фунгіциди);

• Деякі харчові добавки (наприклад, ароматичні вуглеводні, цикламати);

• Органічні розчинники;

• Лікарські препарати (наприклад, цитостатика і, препарати ртуті,

імунодепресанти).

• До хімічних мутагенів умовно можна віднести і ряд вірусів (мутагенним

чинником вірусів є їх нуклеїнові кислоти — ДНК або РНК).

Біологічні мутагени[ред. • ред. код]

• Специфічні послідовності ДНК — мігруючі генетичні елементи;

• Деякі віруси (вірус кору, краснухи, грипу);

• Продукти обміну речовин (продукти окислення ліпідів);

• Антигени деяких мікроорганізмів.



МІНЛИВІСТЬ

Спадкова мінливість

Спадкова мінливість — мінливість, яка характеризується зміною генотипу внаслідок

мутацій або перекомбінації генів під час злиття гамет, при заплідненні тощо.

Зміни, викликані спадковою мінливістю, успадковуються. Спадкова мінливість

приймається синтетичною теорією еволюції як основа природного добору. Спадкова

мінливість буває комбінативною та мутаційною.

Комбінативна мінливість[

Комбінативна мінливість — поява нових поєднань ознак внаслідок рекомбінації

генів. Причини комбінативної мінливості:

• Незалежне розходження хромосом під час мейозу;

• Випадкове сполучення хромосом під час запліднення;

• Кросинговер.

Мутаційна мінливість

Мутаційна мінливість зумовлює зміну структури спадкових одиниць (генів,

хромосом) та успадкування цих змін.

• Геномні (зміна кількості хромосом)

• Поліплоїдія (3n, 4n тощо)

• Гетероплоїдія (n+1, 2n+2 тощо)

• Хромосомні

• делеція — випадання ділянки хромосоми (втрачання певних спадкових

властивостей);

• дуплікація — подвоєння ділянки хромосоми;

• інверсія — поворот ділянки хромосоми на 180°;

• транслокація — перенесення ділянки хромосоми на іншу хромосому;

• Генні (зачіпання структури гена — мутону — ділянки, що складається з

двох нуклеотидів).

Прикладом мутації є деамінування цитозину в молекулах ДНК та утворення пари У-Г

замість канонічної пари Ц-Г. Це зумовлюється деамінуванням цитозину внаслідок

спонтанних хімічних реакцій. Загалом, мутації виявляються у фенотипі, тільки

якщо вони є домінантними. Домінантні мутації пригнічують рецесивні мутації того

ж роду. Проте, при чинниках навколишнього середовища, які не відповідають

домінантним мутаціям, відбувається вивільнення рецесивних мутацій та

успадкування цих змін — такий загальний механізм стабілізувального природного

добору.

Мутаційна мінливість приймається синтетичною теорією еволюції як субстрат

природного добору. Згідно з цією теорією, етапи природного добору поділяються на

такі стадії:

1) Спочатку з'являється особина з новими властивостями (мутаціями);

2) Потім вона виявляється здатною або нездатною залишити нащадків;

3) Якщо особина залишає нащадків, то зміни у її генотипі закріплюються.

Модифікаційна мінливість — мінливість, що характеризується зміною фенотипу під

дією умов навколишнього середовища. Зміни у більшості випадків носять адаптивний

характер. Модифікаційна мінливість зумовлена реакцією генотипу на навколишнє

середовище — нормою реакції. Внаслідок цього відбувається зміна інтенсивності

ферментативних реакцій (посилюється біосинтез певних білків), що зумовлює

формування певних адаптацій до навколишнього середовища (приклад: засмага).

Норма реакції генетично детермінована, а отже, якщо під дією навколишнього

середовища вона розширюється, зміни у межах норми реакції успадковуються. Самі

зміни у фенотипі не успадковуються. Норма реакції визначається неповним

домінуванням алелів у онтогенезі та можливим спектром експресії цих алелей у

залежності від умов навколишнього середовища. Кожен вид має межі норми реакції —

наприклад, особину певного виду не можна вигодувати до маси, в багато разів

перевершуючу середньостатичну масу для цього виду.

Модифікаційна мінливість приймається епігенетичною теорією еволюції як основа

природного добору.

Існує епігенетична теорія еволюції, згідно з якою природний добір є наслідком

морфозів, тобто, модифікаційна мінливість — субстрат до природного добору. При

цьому, при порушенні цілісності онтогенезу внаслідок морфозу виникає його

дестабілізація. Це обумовлює певну поведінкову або морфологічну адаптацію до

морфозу. Формується креод (епігенетична система), пристосований до морфозу.

Виникає найдоцільніший фенотип. Іноді внаслідок цього відбувається

генокопіювання модифікацій — епігенетичне ремоделювання ділянок хроматину, що

призводить до успадковування змін у фенотипі. Якщо утворена мутація є доцільною

відносно умов навколишнього середовища, то особина залишає потомство, і таким

чином всереднині утворюються угруповання з певнии адаптаціями.

Закономірності неспадкової мінливості[ред. • ред. код]

Модифікаційною мінливістю зумовлені індивідуальні особливості особин виду, що

виникають у процесі їх постембріонального розвитку. Особливістю модифікаційної

мінливості є статистична закономірність варіаційних рядів — ранжированого

відображення вияву неспадкової мінливості, яке складається з окремих значень

видозмін, розміщених у порядку збільшення або зменшення кількісного вираження

ознаки. Графічне відбиття вияву модифікаційної мінливості, варіаційна крива,

відображає і кількісний показник, і частоту випадків з кількісним показником.

Загалом з варіаційної кривої видно, що найчастіше трапляються особини з

середньою нормою реакції.

Класифікація модифікаційної мінливості за впливом на організмморфологічні

зміни;викликані схожими на мутації явищами);морфози (морфологічні зміни,

зумовлені дією екстремальних умов навколишнього середовища)за часомзберігаються

лише у особини, яка зазнала змін внаслідок дії навколишнього

середовища;зберігаються протягом двох-трьох поколінь (лактозний оперон кишечної

палички, регуляція активності бактеріофагів).За значеннямМорфозиАдаптаційні

модифікаціїФенокопіїЗа характеромМорфологічні зміниЗміни забарвленняГомеостаз



Генетика статі

ГЕНЕТИКА СТАТІ Стать - сукупність морфологічних, фізіологічних, біохіміч¬них і

інших ознак організму, обумовлюючих відтворення собі по¬дібного. При вивченні

наборів хромосом чоловічих і жіночих осо¬бин звернули увагу на той факт, що у

більшості жіночих організ¬мів всі хромосоми утворюють пари, а у чоловічих крім

парних (гомологічних) хромосом є дві непарні. Надалі було встановлено, що ці

непарні хромосоми якраз і визначають стать організму. Ве¬лика з непарних

хромосом, яка міститься в жіночому каріотипі в подвійному наборі, а в чоловічому

— в одиночному, названа X- хромосомою. Менша з непарних хромосом, яка міститься

тільки у особин чоловічої статі, названа Y-хромосомою. Парні хромосоми, однакові

у чоловічого і жіночого організму, називаються аутосомами, а X- і Y-хромосоми,

за якими чоловіча і жіноча стать відрі¬зняються одна від одної — статевими, або

гетерохромосомами. В диплоїдному наборі у людини містяться 46 хромосом (23

пари): 22 пари аутосом і одна пара статевих хромосом. У жіночого організ¬му це

дві Х-хромосоми, а у чоловічого — X і Y. Набір хромосом жінки може бути

представлений наступним записом: 44А+2Х, а чоловіка — 44A+XY.

Стать, що має дві однакові статеві хромосоми (XX), назива¬ється гомогаметною,

оскільки вона утворює тільки один тип га¬мет, містить Х-хромосому. Стать, яка

визначається різними ста¬тевими хромосомами (XY), називається гетерогаметною,

оскіль¬ки утворює два типи гамет, містить X- і Y-хромосоми відповідно. Стать

майбутнього організму визначається у момент запліднення і залежить від того,

який із сперматозоїдів запліднить яйцекліти¬ну. При заплідненні яйцеклітини

сперматозоїдом, який містить Х-хромосому, в зиготі будуть дві Х-хромосоми і з

неї розвинеться жіночий організм. При заплідненні яйцеклітини сперматозоїдом з

Y-хромосомою в зиготі міститимуться X- і Y-статеві хромосоми, і вона дасть

початок чоловічому організму. Неважко помітити, що утворення сперматозоїдів з X-

і Y-хромосомами рівно-ймовірно і, отже, механізм гаметогенезу визначає не тільки

стать, але і зраз¬кову чисельну рівність полови в кожному поколінні